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Sociedad

Avril tiene una extra√Īa enfermedad sin nombre y su familia busca a alguna de las 30 personas que la sufren

Lunes, 23 de Enero de 2023 . 08:58 Hs.

Avril Busnelli¬†es una beba de 1 a√Īo y 9 meses de San Nicol√°s que padece un¬†extra√Īo gen,¬†el cual genera una¬†enfermedad¬†que¬†no fue investigada y que, por lo tanto, no tiene tratamiento. Lleg√≥ a sufrir hasta¬†150 convulsiones por d√≠a¬†y su cerebro tiene da√Īos graves. Ante un panorama desolador, su familia busca¬†visibilizar¬†su caso para dar con m√°s personas que padezcan de esta enfermedad y se comience una investigaci√≥n que le brinde una mejor calidad de vida a la nena.

El¬†gen ATP6V1A¬†crea una enfermedad neurometab√≥lica lisosomal que provoca que desde muy peque√Īos los beb√©s tengan episodios convulsivos, como espasmos. Avril fue diagnosticada con encefalopat√≠a epil√©ptica y epilepsia refrectaria, un tipo resistente a f√°rmacos y tratamientos.

Esto le gener√≥ que tampoco se desarrolle como el resto de los beb√©s de su edad. Para todo esto a√ļn no hay respuestas y la desesperaci√≥n de sus pap√°s se incrementa.

El descubrimiento del gen ATP6V1A

Agustina Mendez, la mam√° de Avril, explic√≥ a¬†TN¬†c√≥mo fue la odisea de llegar al diagn√≥stico del extra√Īo gen. 'Fue un embarazo normal, pero a diferencia del anterior yo sent√≠a que no se mov√≠a mucho. La obstetra dec√≠a que era normal, que era un embarazo distinto solamente, hicimos un estudio que si bien no era gen√©tico descartaba la posibilidad de muchas enfermedades y sali√≥ todo bien', detall√≥.

Avril llegó al mundo tras un parto por cesárea, pero muy sana, con un buen peso y se prendió rápidamente a la teta, medio que iba a ser su alimentación por poco tiempo. 'Pasaron dos meses y no avanzaba, crecía bien de talla y peso, pero no fijaba la mirada, no tenía fuerza con la cabeza', precisó Agustina. Con ese panorama, habló con la pediatra, quien le mandó a hacer un fondo de ojos y una consulta con la neuróloga. 'En San Nicolás hay poco y nada en cuanto médicos especialistas, así que todo lo íbamos haciendo en Rosario', explicó.

A los tres meses le realizaron la primera resonancia magnética y salió normal, entonces, para los médicos todo indicaba que le problema iba por el lado de la vista. 'Creían que no podía moverse porque no tenía el estímulo visual, estaba hipotónica, tenía disminución del tono muscular', contó Agustina.

Como los an√°lisis segu√≠an sin dar resultados certeros, decidieron hacerle un estudio gen√©tico que enviaron a Espa√Īa para analizar. 'Gastamos todos nuestros ahorros en eso, pero a la pediatra no le cerraba porque Avril no avanzaba y nos mand√≥ a hacer una consulta al Garrahan'. Sin embargo, a pesar de los nuevos estudios la situaci√≥n era la misma. 'Todos dec√≠an que ten√≠a una distrofia en la retina', aclar√≥ Agus.

Pero al regresar al hotel donde se hospedaban, la chiquita empez√≥ a hacer movimientos extra√Īos. 'Pens√© que era un c√≥lico', dijo Agustina. 'Al d√≠a siguiente la situaci√≥n se agrav√≥ y los movimientos eran mayores', explic√≥. Al llegar a hospital le realizaron un encefalograma que otra vez dio normal. Para entonces, ella hab√≠a convulsionado unas 40 veces. Ante este panorama los m√©dicos del Garrahan la derivaron al Fleni.

All√≠ le realizaron un videoencefalograma de tres d√≠as.¬†'Entramos y nos terminamos quedando 28 d√≠as en terapia intensiva',¬†lament√≥ Agustina. Tras nuevos estudios, finalmente volvieron a San Nicol√°s, pero¬†sin una causa de lo que le provocaba estos s√≠ntomas a la peque√Īa.

Avril sigui√≥ sus controles con el neur√≥logo Pablo Jorrat, quien hasta el d√≠a de hoy contin√ļa siendo su neur√≥logo de cabecera. 'Ya pas√≥ un a√Īo de eso y¬†nunca dej√≥ de convulsionar, aunque hubo un avance: de 150 que hizo en un principio, ahora hace unas 10 al d√≠a', cont√≥ Agus.

'Hicimos un estudio genético que salió normal. Uno espera encontrar la causa al fin ahí, pero no, sale normal y repetimos la resonancia y ahí vimos que su cerebro había cambiado mucho, todo se atrofió, se deterioró, pero no tiene una lesión particular y n se debió a las convulsiones sino a algo que no estábamos encontrando', detalló.

Una enfermedad sin nombre

Para la familia es 'muy desesperante'¬†no saber de qu√© se trata la enfermedad y tampoco poder nombrarla de alguna manera.¬†'Es un gen estudiado hace muy poco tiempo, el √ļltimo ensayo cl√≠nico se hizo en junio del a√Īo pasado en Italia', precis√≥ Agustina.

En el mundo hay alrededor de 30 casos,¬†pero a√ļn no pudieron dar con ninguno en el pa√≠s. La mayor√≠a de ellos tiene s√≠ntomas similares a los de Avril, pero ella tiene la variante m√°s grave:¬†padece encefalopat√≠a epil√©ptica, hipoton√≠a, discapacidad intelectual y problemas dentales.

Con el pasar de los días, el miedo crece en la familia. 'Todos los médicos que visitamos nos dicen es el primer caso, que no saben qué hacer, que tienen que investigar y como papás es terrible porque uno busca contención en ellos y no saben qué decirte'.

Agustina remarca que el gen que tiene su hija es grave, doloroso y cruel 'porque no tienen un pronóstico bueno en cuanto al desarrollo'. 'Ellos plantean que por su resonancia, este es el techo en su desarrollo, pero yo apuesto a que no, hay cosas por hacer', insistió la madre de la nena.

Su esperanza se fusiona con todo el avance que consiguieron en los √ļltimos meses: ella come papilla por boca, no tiene traqueotom√≠a ni bot√≥n g√°strico. 'Lo hemos logrado con el tiempo, todo en base a esfuerzo, terapias y tiempo', sostuvo.

Hace 20 d√≠as lleg√≥ el diagn√≥stico del¬†gen ATP6V1A¬†y decidieron crear una cuenta de Instagram para contar la historia de la peque√Īa y as√≠, quiz√°s, encontrar a otros que tambi√©n padezcan de esto. 'Cuando empez√°s a empatizar con otras familias que atraviesan lo mismo, te sent√≠s m√°s acompa√Īada', coment√≥.

'Como mamá, no quiero que esto se quede en Avril, es un caso en un millón, pero para nosotros ella es nuestro millón', remarcó y agregó que el proceso de seguir la vida luego del diagnóstico fue duro, pero lograron atravesarlo. 'Empezamos a darnos cuenta de que teníamos que empezar a disfrutarla hoy, porque del Fleni nos fuimos con un panorama muy feo, yo no sabía cuánto iba a vivir Avril'.

Agustina resalt√≥ que lo que hoy precisan est√° lejos de ser una ayuda econ√≥mica, si no que se trata de uni√≥n. 'Queremos empatizar con alguien y que la lucha sea acompa√Īada. Cuando es una sola voz es dif√≠cil que te escuchen', sostuvo.

Para contactarse con Agustina:

Instagram @soy_avril.ok

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