Avril Busnelli es una beba de 1 año y 9 meses de San Nicolás que padece un extraño gen, el cual genera una enfermedad que no fue investigada y que, por lo tanto, no tiene tratamiento. Llegó a sufrir hasta 150 convulsiones por dÃa y su cerebro tiene daños graves. Ante un panorama desolador, su familia busca visibilizar su caso para dar con más personas que padezcan de esta enfermedad y se comience una investigación que le brinde una mejor calidad de vida a la nena.
El gen ATP6V1A crea una enfermedad neurometabólica lisosomal que provoca que desde muy pequeños los bebés tengan episodios convulsivos, como espasmos. Avril fue diagnosticada con encefalopatÃa epiléptica y epilepsia refrectaria, un tipo resistente a fármacos y tratamientos.
Esto le generó que tampoco se desarrolle como el resto de los bebés de su edad. Para todo esto aún no hay respuestas y la desesperación de sus papás se incrementa.
El descubrimiento del gen ATP6V1A
Agustina Mendez, la mamá de Avril, explicó a TN cómo fue la odisea de llegar al diagnóstico del extraño gen. 'Fue un embarazo normal, pero a diferencia del anterior yo sentÃa que no se movÃa mucho. La obstetra decÃa que era normal, que era un embarazo distinto solamente, hicimos un estudio que si bien no era genético descartaba la posibilidad de muchas enfermedades y salió todo bien', detalló.
Avril llegó al mundo tras un parto por cesárea, pero muy sana, con un buen peso y se prendió rápidamente a la teta, medio que iba a ser su alimentación por poco tiempo. 'Pasaron dos meses y no avanzaba, crecÃa bien de talla y peso, pero no fijaba la mirada, no tenÃa fuerza con la cabeza', precisó Agustina. Con ese panorama, habló con la pediatra, quien le mandó a hacer un fondo de ojos y una consulta con la neuróloga. 'En San Nicolás hay poco y nada en cuanto médicos especialistas, asà que todo lo Ãbamos haciendo en Rosario', explicó.
A los tres meses le realizaron la primera resonancia magnética y salió normal, entonces, para los médicos todo indicaba que le problema iba por el lado de la vista. 'CreÃan que no podÃa moverse porque no tenÃa el estÃmulo visual, estaba hipotónica, tenÃa disminución del tono muscular', contó Agustina.
Como los análisis seguÃan sin dar resultados certeros, decidieron hacerle un estudio genético que enviaron a España para analizar. 'Gastamos todos nuestros ahorros en eso, pero a la pediatra no le cerraba porque Avril no avanzaba y nos mandó a hacer una consulta al Garrahan'. Sin embargo, a pesar de los nuevos estudios la situación era la misma. 'Todos decÃan que tenÃa una distrofia en la retina', aclaró Agus.
Pero al regresar al hotel donde se hospedaban, la chiquita empezó a hacer movimientos extraños. 'Pensé que era un cólico', dijo Agustina. 'Al dÃa siguiente la situación se agravó y los movimientos eran mayores', explicó. Al llegar a hospital le realizaron un encefalograma que otra vez dio normal. Para entonces, ella habÃa convulsionado unas 40 veces. Ante este panorama los médicos del Garrahan la derivaron al Fleni.
Allà le realizaron un videoencefalograma de tres dÃas. 'Entramos y nos terminamos quedando 28 dÃas en terapia intensiva', lamentó Agustina. Tras nuevos estudios, finalmente volvieron a San Nicolás, pero sin una causa de lo que le provocaba estos sÃntomas a la pequeña.
Avril siguió sus controles con el neurólogo Pablo Jorrat, quien hasta el dÃa de hoy continúa siendo su neurólogo de cabecera. 'Ya pasó un año de eso y nunca dejó de convulsionar, aunque hubo un avance: de 150 que hizo en un principio, ahora hace unas 10 al dÃa', contó Agus.
'Hicimos un estudio genético que salió normal. Uno espera encontrar la causa al fin ahÃ, pero no, sale normal y repetimos la resonancia y ahà vimos que su cerebro habÃa cambiado mucho, todo se atrofió, se deterioró, pero no tiene una lesión particular y n se debió a las convulsiones sino a algo que no estábamos encontrando', detalló.
Una enfermedad sin nombre
Para la familia es 'muy desesperante' no saber de qué se trata la enfermedad y tampoco poder nombrarla de alguna manera. 'Es un gen estudiado hace muy poco tiempo, el último ensayo clÃnico se hizo en junio del año pasado en Italia', precisó Agustina.
En el mundo hay alrededor de 30 casos, pero aún no pudieron dar con ninguno en el paÃs. La mayorÃa de ellos tiene sÃntomas similares a los de Avril, pero ella tiene la variante más grave: padece encefalopatÃa epiléptica, hipotonÃa, discapacidad intelectual y problemas dentales.
Con el pasar de los dÃas, el miedo crece en la familia. 'Todos los médicos que visitamos nos dicen es el primer caso, que no saben qué hacer, que tienen que investigar y como papás es terrible porque uno busca contención en ellos y no saben qué decirte'.
Agustina remarca que el gen que tiene su hija es grave, doloroso y cruel 'porque no tienen un pronóstico bueno en cuanto al desarrollo'. 'Ellos plantean que por su resonancia, este es el techo en su desarrollo, pero yo apuesto a que no, hay cosas por hacer', insistió la madre de la nena.
Su esperanza se fusiona con todo el avance que consiguieron en los últimos meses: ella come papilla por boca, no tiene traqueotomÃa ni botón gástrico. 'Lo hemos logrado con el tiempo, todo en base a esfuerzo, terapias y tiempo', sostuvo.
Hace 20 dÃas llegó el diagnóstico del gen ATP6V1A y decidieron crear una cuenta de Instagram para contar la historia de la pequeña y asÃ, quizás, encontrar a otros que también padezcan de esto. 'Cuando empezás a empatizar con otras familias que atraviesan lo mismo, te sentÃs más acompañada', comentó.
'Como mamá, no quiero que esto se quede en Avril, es un caso en un millón, pero para nosotros ella es nuestro millón', remarcó y agregó que el proceso de seguir la vida luego del diagnóstico fue duro, pero lograron atravesarlo. 'Empezamos a darnos cuenta de que tenÃamos que empezar a disfrutarla hoy, porque del Fleni nos fuimos con un panorama muy feo, yo no sabÃa cuánto iba a vivir Avril'.
Agustina resaltó que lo que hoy precisan está lejos de ser una ayuda económica, si no que se trata de unión. 'Queremos empatizar con alguien y que la lucha sea acompañada. Cuando es una sola voz es difÃcil que te escuchen', sostuvo.
Para contactarse con Agustina:
Instagram @soy_avril.ok